青少年肌阵挛癫痫患者EFHE1基因型和临床表型相关性研究临床研究详细信息

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主要研究者：

高瑜、王玉平

试验例数：

实际: 800 / 计划: 800

【申办方】

北京市科学技术委员会
【牵头单位】

首都医科大学附属北京宣武医院
【研究目的】

1.通过对JMEJME患者EHFC1HFC1HFC1基因突变筛查了解本在国内JMEJME人群突变人群突变的发生率。 2.通过临床和遗传学资料收集，寻找临床表型和基因之间的对应关系。
【研究设计】

68例临床确诊的青少年肌阵挛癫痫患者临床及电生理资料。取得患者知情同意后，抽取患者静脉血，提取基因组患者静脉血，提取基因组DNA。设计能够覆盖EFHC1EFHC1所有外显子、剪切区域、上下游调控序列的引物，切区域、上下游调控序列的引物，sangersangersangersanger法测序并进行数据分析，寻找可能的致法测序并进行数据分析，寻找可能的致法测序并进行数据分析，寻找可能的致病突变。对有突变患者的临床特征进行汇总分析，找寻患者的临床特征进行汇总分析，找寻EFHC1EFHC1突变导致的青少年肌阵挛癫痫的表型。
【目标人群】

符合入组要求的青少年肌阵挛癫痫患者
【干预与对照措施】

无
【治疗与随访时间】

研究周期：2015.7-2017.12 治疗与随访时间：3年
【终点事件】

随访结束或失访